做好免费唐筛的重要性

    预防“唐氏儿”出生，做好免费唐筛是关键。“唐氏儿”就是患有唐氏综合征的儿童，是目前最严重的出生缺陷之一，导致患儿多种器官结构和功能异常。我国大约每年有80－120万唐氏综合征患儿出生，对家庭和社会造成沉重负担。自2020年起，我院开展免费筛查项目，对孕妇免费进行唐氏综合征的检测，实现唐氏综合征等出生缺陷的早筛查、早诊断和早干预。

    为什么会生育“唐氏儿”

    一、遗传因素如果父母中一方有唐氏基因，那么生育唐氏儿的几率要较正常人群明显增加，如果宝妈之前生过患有唐氏综合征的宝宝，那么再次生育得唐氏综合征的概率也会很高。二、致畸物质及疾病在受精卵细胞分裂过程中，如放射线、高温、病毒侵袭、药物等影响因素可能会导致宝妈生育唐氏患儿。三、宝妈的年龄随着宝妈年龄的增大，受精卵细胞发生畸变的概率也会增高。这是因为女性年龄越大卵子老化，卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子，导致胎儿的核型为47, XX(XY), +21，即唐氏综合征。四、环境因素夫妻双方，有其中一方是长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作的，以及生活在化工厂附近、被污染的水源附近也是怀上唐氏儿的高危人群，因此要使胎儿发育良好、健康，就必须重视环境因素对胎儿的影响。“唐氏儿”主要表现60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。1.特殊面容体征 如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。四肢短，指骨短，常见通贯掌纹、草鞋足。2.智力低下 是唐氏综合征最突出，最严重表现。其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。3.生育能力 男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。4.其他 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

    唐筛怎么做？

    孕早期（9～13+6周）和孕中期（15～20+6周）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素（βHCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数的检测方法。通过血液检测，结合个人史、怀孕史等判断风险值。准妈妈们一定要如实回答医生提出的相关问题，以免影响检查结果的准确性。

    目前被普遍接受的孕妇外周血唐氏筛查包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测（即无创DNA）。注意了，这两种检测是方法学不同的筛查，均不能作为最终诊断依据。血清学唐氏筛查虽然存在一定的假阳性率，但是对于上述三种疾病的检出率可达80%左右。那么你该如何选择呢？除以下人群，大家应该优先选择免费的血清学唐氏筛查：1.预产期年龄≥35周岁2.血清学筛查显示胎儿染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间（临界风险）的孕妇。3.有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。4.孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。唐氏筛查结果高风险怎么办？由于血清学筛查结果存在假阳性，高风险者不代表一定生育的是唐氏儿，需要进一步检查来进行排查。根据《(2020)ACOG妇产科临床管理指南》筛查为阳性的患者应接受遗传咨询和全面的超声评估，建议采用绒毛膜取样术或羊膜腔穿刺术进行诊断性检查以确认结果，并确定异常属于何种类型。

    父母有一方是唐氏综合征患者，可以孕育正常的宝宝吗？

    1. 唐氏综合征父母再生育唐氏儿的风险高于正常人群，需在遗传咨询基础上科学安排生育计划。唐氏儿中大多男性无生育能力，仅少数女性有生育能力，但其子代染色体异常发病几率高。2. 唐氏儿父母再次生育前应到有资质的医疗机构接受遗传咨询及生育指导，并进行染色体检查。随着辅助生殖技术的发展，胚胎植入前遗传学检测（PGT）可以为夫妻双方存在染色体异常的这类家庭孕育健康宝宝提供了一种选择。