预防出生缺陷 守护生命起点健康

    2024年9月12日是第20个“中国预防出生缺陷日”，今年的活动主题是“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。

    什么是出生缺陷？"出生缺陷”，即通俗所言之“先天性畸形”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。

    如何预防出生缺陷？简单来说，预防出生缺陷只需要做好三级预防即可，即第一级预防是婚前和孕前预防，第二级是孕期预防，第三级是出生后预防。

    1.一级预防为孕前及孕早期阶段综合干预，可以减少孕妇的病毒感染及不良刺激。包括婚前检查、孕前遗传咨询、致病微生物检查等。建议孕妇做到定期保健、合理营养、不接触放射性或有毒有害物质、谨慎用药、戒烟戒酒等等。

    2.二级预防主要是在孕期加强产检，做好产前筛查，对胚胎发育问题做到早发现、早诊断、早采取措施，减少出生缺陷儿的出生。包括在孕11-13周加6天做NT检测。在孕12-22周加6天进行无创DNA进行检测。在孕24-28周做四维彩超等，以全面排查胎儿畸形风险。

    3.三级预防新生儿出生后，应当及时接受新生儿听力筛查、新生儿致盲性眼病筛查、新生儿先天性心脏病筛查、新生儿遗传代谢性疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾。

    为进一步提升公民健康素养，加强出生缺陷防治健康教育，国家卫生健康委组织编写了出生缺陷防治健康教育核心信息20条：

    一、禁止近亲结婚，降低遗传性疾病的发生风险。

    二、准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查等婚前保健服务。

    三、提倡适龄生育，避免高龄妊娠。

    四、倡导计划怀孕，减少意外妊娠。

    五、养成健康生活方式，科学备孕。

    六、提高自我保护意识，避免接触有毒有害物质。

    七、计划怀孕的夫妇应该接受孕前优生健康检查。

    八、有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应该到医疗机构接受针对性咨询指导。

    九、积极治疗自身疾病，维持良好孕育条件。

    十、孕期谨慎用药，必要时应当在医生指导下合理用药。

    十一、增补小剂量叶酸，预防胎儿神经管畸形发生。

    十二、地中海贫血高发地区的夫妇应当接受地贫筛查。

    十三、及时建档立卡，定期接受产前检查。

    十四、孕期合理膳食、均衡营养，保持体重适度增长。

    十五、首次产前检查时应当接受艾滋、梅毒、乙肝筛查。

    十六、孕中期应当接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。

    十七、孕期应该接受唐氏综合征产前筛查。

    十八、新生儿出生后应当及时接受相关疾病筛查。

    十九、0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务。

    二十、出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。