防治出生缺陷 促进妇幼健康

根据《六安市出生缺陷防治能力提升计划实施方案（2023-2027年）》（卫健妇幼秘〔2023〕45号）和《金寨县出生缺陷防治能力提升计划实施方案（ 2023-2027年）》等文件精神，依据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》《产前诊断技术管理办法》和《安徽省产前诊断技术管理办法实施细则（试行）》等有关文件规定，金寨县卫健委深入贯彻安徽省政府2023年民生工程，全面加强我县出生缺陷综合防治，认真落实出生缺陷防治提升行动各项惠民举措，规范产前筛查工作，提高出生人口素质，进一步提高我县优生优育服务水平。

健全服务网络。优化婚前保健、孕前保健资源配置和服务供给，推进婚前医学检查机构与婚姻登记场所就近设置方便群众；开展婚前医学检查、孕前优生健康检查机构“规范化婚前孕前保健门诊”建设。全县建立了布局合理的新生儿疾病筛查网络，建成由血片采集、筛查、诊断、治疗、康复等医疗保健机构共同参与的服务体系和县级质量管理体系，保障了筛查工作顺利实施。县妇幼保健院作为我县开展生化免疫实验室检测的产前筛查机构，将持续加强生化免疫实验室、医学影像科室和咨询门诊建设。

优化服务流程。落实产前筛查和产前诊断技术标准、规范和指南，规范新技术临床应用；加强产前筛查随访服务，提升筛查高风险孕妇产前诊断率，规范遗传咨询；强化孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查检测后咨询及处置，对检测结果为高风险的孕妇，要全面落实产前诊断措施；制定咨询、筛查及随访等相关管理制度，优化告知、采血、送检、实验室检测、可疑新生儿追访和阳性病例确诊治疗和随访等流程，做到发现疑似阳性的病例第一时间通知家属，确保一例不漏。

强化人员培训。配备新生儿疾病筛查操作人员并持证上岗，明确操作人员工作职责，认真执行新生儿疾病筛查工作技术规范；提高全县出生缺陷咨询水平，重点提升婚前保健、孕前保健主检医师对影响孕育风险因素识别和咨询能力，妇产科、儿科医师对常见胎儿异常识别和咨询能力，从事遗传咨询的临床医师对遗传检测结果和常见遗传性疾病遗传风险分析和评估能力；加强新生儿疾病筛查专业技术人员培训，不断提高筛查人员业务水平，强化遗传代谢病、听力障碍、先天性心脏病等先天性疾病的识别、咨询和筛查、康复服务能力。

下一步，金寨县卫健委将坚持以人民为中心的发展思想，坚持预防为主、防治结合的工作方针，遵循政府主导、部门协作、社会参与的原则，实施项目带动，预防和控制严重出生缺陷发生，减少出生缺陷所致婴幼儿死亡及先天残疾，不断提升出生缺陷综合防治服务能力，更好满足群众健康孕育的需求。