县卫健委：多措并举 筑牢儿童健康坚实防线

儿童健康是全民健康的基石，出生缺陷防治则是保障儿童健康的“第一道关口”。近年来，县卫健委坚决贯彻落实国家及省市关于优化生育政策、促进人口长期均衡发展的决策部署，始终将“出生缺陷防治”作为一项关乎家庭幸福、社会和谐的重点民生工程来抓，通过“防、筛、诊、治、康”一体化服务，全力守护新生儿生命健康起点，托起万千家庭的希望与未来。

筑牢“三道防线”，构建全链条防治体系。县卫健委致力于构建覆盖婚前、孕前、孕期、新生儿各阶段的出生缺陷综合防治体系，确保防线前移，干预及时。第一道防线：宣传教育与一级预防相结合，关口前移。 坚持预防为主，广泛开展社会宣传和健康教育。利用“预防出生缺陷日”等重要节点，通过线上新媒体平台与线下孕妇学校、社区讲座相结合的方式，向公众普及优生优育知识、免费婚检、孕前优生健康检查的重要性。重点推广叶酸补服，指导科学备孕，有效降低神经管缺陷等发生率。第二道防线：产前筛查与诊断，精准拦截。 全面加强孕期保健管理，大力推行产前筛查（如唐氏综合征血清学筛查、NT超声检查）服务。建立健全高危孕产妇专案管理制度，对筛查出的高风险人群，畅通绿色转诊通道，引导其至上级医疗机构进行产前诊断，做到对严重胎儿结构畸形和染色体异常的早发现、早诊断、早干预。第三道防线：新生儿疾病筛查，守护新生。 在县妇幼保健院开展新生儿遗传代谢性疾病筛查（如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症）和新生儿听力筛查。近年来，我县正逐步扩大筛查病种，并积极推广新生儿先天性心脏病筛查，确保患儿在黄金时期内得到确诊和治疗，避免因残致障。

强化能力建设，提升防治服务软硬件水平。提升技术服务能力，定期组织县、乡、村三级妇幼保健人员进行“出生缺陷防治”专项培训，邀请省市专家授课，不断提升业务骨干的咨询指导、筛查技术和风险评估能力。优化服务网络，加强县妇幼保健院作为全县“出生缺陷防治”管理中心的核心作用，完善相关科室设置和设备配置。同时，推动优质医疗资源下沉，提升乡镇卫生院和社区卫生服务中心的初筛和健康管理能力。推进信息共享，依托区域健康信息平台，逐步实现婚前保健、孕前优生、产前检查、新生儿筛查等信息的互联互通，为全程追踪管理和科学决策提供数据支持。

聚焦重点人群，落实惠民便民政策。深入实施民生工程，扎实做好国家免费孕前优生健康检查、农村妇女增补叶酸、新生儿疾病筛查等公共卫生服务项目，确保目标人群应检尽检、应补尽补，让惠民政策真正落到实处。加强贫困患儿救助，对于经济困难的出生缺陷患儿家庭，积极链接中国出生缺陷干预救助基金会等慈善资源，落实相关救助政策，减轻其就医负担，防止因病致贫、因病返贫。

“出生缺陷防治”工作任重而道远。截至目前，全县新生儿遗传代谢病筛查1269人，县内分娩新生儿遗传代谢疾病筛查率100%，其中先天性甲状腺功能减低症（CH）可疑阳性数15人、苯丙酮尿症（PKU）可疑阳性数1人、肾上腺皮质增生症（CAH）可疑阳性数4人、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；（G6PD）9人、串联质谱总可疑阳性数42人，总可疑率0.55%；总召回71人，总召回率100%；确诊病例6人。（CH3人、串联1人、G6PD2人）；无不合格血样。新生儿听力障碍实际筛查1259人，新生儿听力障碍筛查率99.53%，筛查出可疑阳性58人，初筛可疑阳性率4.6%，AABR(脑干诱发电位)检查排查52人，转市进一步检查5人，听力障碍确诊2人。全县应接受先心病筛查1265人，实际筛查1252人，筛查率98.97%，转诊7人，确诊6人。

下一步，县卫健委将继续坚持人民至上、生命至上的理念，在“扩面”上下功夫，进一步扩大产前筛查和新生儿疾病筛查的覆盖面与病种。在“提质”上求突破，加强学科建设和人才队伍培养，引进新技术，提升诊断和干预的精准度。在“协同”上做文章，强化卫健、民政、残联、医保等多部门协作，形成防治工作合力。在“宣传”上再发力，营造全社会共同关注、支持“出生缺陷防治”工作的良好氛围。通过不懈努力，我县将持续筑牢“出生缺陷防治”屏障，为每一位儿童的健康成长保驾护航，为“健康金寨”建设奠定坚实的人口素质基础。