【主动回应】“孕妈妈”早做预防 避免生出“唐宝宝”

今年3月21日是第13个世界唐氏综合征日，主题是“预防唐氏，关爱唐氏儿”，旨在呼吁社会公众提高唐氏综合征防治意识，为唐氏儿健康成长营造良好社会支持环境。唐氏儿俗称“唐宝宝”，与健康宝宝有哪些不同？“孕妈妈”如何避免生出“唐宝宝”？专家呼吁，倡导适龄生育，高龄产妇尤其要警惕生育“唐宝宝”的风险，早做预防，科学孕育，主动筛查，及时干预，才能生出健康聪明的宝宝。

高龄产妇易生“唐宝宝”

据锦州市某专科医院产科门诊主任尤峻岭介绍，在接诊患者中高龄产妇并不少见，她们生育“唐宝宝”的风险也更大，适龄生育可降低唐氏综合征发生风险。唐氏综合征，又称21-三体综合征或先天愚型病，是最常见的导致智力障碍的先天性疾病。唐氏综合征是一种染色体疾病，是由于父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子或卵子时，或受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，造成胚胎体细胞内多了一条21号染色体所致，母亲高龄、遗传、致畸物质是该病的诱发因素。其发病率大概为1/600-1/800，我国目前有超百万的“唐宝宝”。35岁以上初产产妇为高龄产妇，如果选择成为高龄产妇，就要比年轻妈妈更警惕生育唐氏儿的风险。

唐氏综合征主要表现为：智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等。还可伴有听力缺陷、先天性心脏病、白血病、胃肠道、眼部等多种畸形。遗憾的是，目前尚无治疗的药物，只能通过早期干预以引导教育其学习生活自理技巧，对于伴有结构畸形的患儿，可根据患儿身体情况进行相应的手术治疗。所以，避免唐氏儿最好的办法，就是产前一经诊断就终止妊娠。

“孕妈妈”一定要提前做好唐氏筛查

专家表示，可以通过产前筛查和产前诊断的方法，对孕妇进行唐氏综合征的检查，以降低唐氏综合征的风险。目前筛查唐氏综合征的主要的方法有：

NT筛查。早孕期(11-13+6周)行胎儿颈项透明层厚度(NT)的检查，是唐氏综合征的一个重要筛查指标，NT增厚可能与胎儿染色体异常风险有关，特别是唐氏综合征的风险较大。

血清学唐氏综合征筛查。唐氏筛查(俗称唐筛)通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲胎蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的风险系数。中期唐氏筛查时间是16-20+6周。

无创产前DNA检测。无创产前DNA检测(NIPT)的原理是利用来自孕妇血浆的胎儿DNA进行检测。这些DNA被称为胎儿游离DNA，浓度约5%-15%，通过二代测序技术对这些游离DNA进行分析，可以筛查胎儿的染色体是否存在常见的非整倍体(21-三体、18-三体和13-三体)的风险，这一技术对21-三体检出率可以达到95%以上，具有无创、精准、快速等优势。无创产前DNA筛查最佳时间是12-22+6周。

需要强调的是，NT检查、“唐筛”和“无创”都属于筛查手段，而不是诊断。因此对于筛查高风险的孕妇(高龄、NT增厚、唐氏筛查高风险、无创高风险)，仍需要接受产前诊断，就是羊水穿刺，通过细胞培养染色体核型分析和其他分子手段来确诊。

专家呼吁，所有“孕妈妈”在孕期一定要主动接受唐氏筛查，尽量避免高龄生育，做好孕期保健，科学孕育健康新生命，以降低出生缺陷儿的发生。